Skip to content

Tag: neomedica

Identyfikacja i kontrola wybuchu epidemii poliomyelitis w Xinjiang w Chinach AD 4

2 lata ago

400 words

Oceniono trzy gminy i trzy wioski na miasteczko, w tym gminę, w której zidentyfikowano pacjenta zakażonego typem wirusa polio typu dzikiego oraz dwa miasta wybrane losowo z tego samego powiatu. Próby dotyczące wygody pobierano od co najmniej 50 dzieci wybranych z tych miast. Ich status immunizacji OPV ustalono, sprawdzając ich protokoły szczepień szpitalnych lub podręczne…

Identyfikacja i kontrola wybuchu epidemii poliomyelitis w Xinjiang w Chinach AD 3

2 lata ago

447 words

Zgłoszenia są zgłaszane przez szpitale do CDC w ich okręgu w ciągu 2 dni od ich zidentyfikowania. Pracownicy CDC na poziomie powiatu są odpowiedzialni za badanie przypadków, pobieranie i transport próbek kału oraz monitorowanie. Dwie próbki, każda ważąca 5 g lub więcej, są otrzymywane od pacjentów z ostrym wiotkim porażeniem w ciągu 14 dni po…

Opóźnione dojrzewanie i oporność estrogenowa u kobiety z receptorem estrogenu AD 5

2 lata ago

140 words

Reprezentatywny elektroforogram uzyskany w sekwencjonowaniu DNA ESR1 pokazuje lokalizację mutacji znalezionej u pacjenta (Panel A). Wyrównanie dotkniętej reszty Gln (Q) 375 z innymi gatunkami wskazuje na całkowitą konserwację u wszystkich 21 gatunków (panel B). Transaktywacja konstruktu ERE-LUC (element odpowiedzi estrogenu powyżej lucyferazy) w transfekowanych komórkach COS-7 wykazała znacznie zmniejszoną aktywność w zmutowanym receptorze estrogenu, w…

Rozpoznanie gruźlicy wieku dziecięcego i ekspresji RNA gospodarza w Afryce AD 3

2 lata ago

483 words

Następnie oceniliśmy skuteczność tych podpisów w niezależnej kohorcie walidacyjnej dzieci ocenianych pod kątem podejrzenia gruźlicy w szpitalach w Kenii. Ogólny projekt badania przedstawiono na rycinie 1. Dalsze szczegóły dotyczące projektu badania i miejsc badań przedstawiono w protokole oraz w rozdziale dotyczącym metod i na rysunku S1 w dodatkowym dodatku; protokół i dodatek dodatkowy są dostępne…

Rozpoznanie gruźlicy wieku dziecięcego i ekspresji RNA gospodarza w Afryce AD 6

2 lata ago

430 words

Stosując selekcję zmienną w celu zidentyfikowania najmniejszej liczby transkryptów, które wyróżniły każdą grupę, stwierdziliśmy, że 51 transkryptów odróżnia gruźlicę od innych chorób i 42 wyróżniających się gruźlicy od infekcji latentnej (Tabela S2A i S2B w dodatkowym dodatku). Te minimalne zestawy transkryptów zostały użyte do wygenerowania oceny ryzyka dla każdego pacjenta w zestawie testowym (obejmującym pozostałe…

Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm ad 5

2 lata ago

563 words

Dlatego prawdopodobne jest, że zmiany sekwencji etiologicznej zostaną zidentyfikowane w niektórych genach i sieciach genów, które również zostały w nie zaangażowane. Jednogodzinne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej Pojawienie się rodzinnych badań genetycznych i sekwencjonowania DNA w latach 90. doprowadziło do identyfikacji rosnącej liczby pojedynczych genów powodujących niepełnosprawność intelektualną. Wiele z tych badań skupia się na identyfikacji genów…

Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm czesc 4

2 lata ago

460 words

Wskazania do obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) obejmują makrocephalię lub małogłowie, asymetryczne objawy neurologiczne, padaczkę lub napady ogniskowe, nieprawidłowe ruchy (np. Dystonię, pląsawicę lub inne objawy pozapiramidalne), hipotonię lub objawy długiego przewodu pokarmowego, stygmaty twarzy związane z mózgiem rozwojowym anomalie i historia postępującego zaburzenia neurologicznego. Kilka obszernych badań dotyczyło ogólnego znaczenia zmian liczby kopii w…

Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm cd

2 lata ago

483 words

Heterozygotyczne delecje 17q21.31, które zostały opisane przez trzy grupy jednocześnie, 20, 23, 24, są związane z umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią, dysmorficznymi cechami twarzy, sporadycznymi zaburzeniami pracy serca i nerek oraz drgawkami. Delecja ma rozmiar od 500 do 650 kb i nie jest wykrywalna przez rutynowe kariotypowanie. Wszystkie zidentyfikowane delecje 17q21.31 są de novo,…

Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm ad

2 lata ago

510 words

W wielu badaniach dużych kohort kontrolnych wykazano, że niektóre regiony genomu tolerują zmiany liczby kopii i że każda osoba przenosi wiele zmian liczby kopii, które są w większości łagodne.6-10 Dwa pojedyncze genomy mogą się różnić kilka megabitów zawartości DNA ze względu na zmiany liczby kopii. W tym artykule skupiamy się na zmianach liczby kopii, które…

Pomiar globalnego obciążenia chorobą ad 6

2 lata ago

517 words

Spośród 25 najważniejszych przyczyn lat z niepełnosprawnością, tylko POChP, cukrzyca, uraz drogowy, choroba niedokrwienna serca, gruźlica i biegunka należą również do 25 najważniejszych przyczyn utraty lat życia. Mówiąc najprościej, to, co jest dla większości osób niekoniecznie tym, co je zabija. Główne grupy zaburzeń powodujących niepełnosprawność obejmują zaburzenia mięśniowo-szkieletowe, zaburzenia psychiczne i nadużywanie substancji, stany neurologiczne,…