Skip to content

Tag: lercan

Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm cd

2 miesiące ago

483 words

Heterozygotyczne delecje 17q21.31, które zostały opisane przez trzy grupy jednocześnie, 20, 23, 24, są związane z umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią, dysmorficznymi cechami twarzy, sporadycznymi zaburzeniami pracy serca i nerek oraz drgawkami. Delecja ma rozmiar od 500 do 650 kb i nie jest wykrywalna przez rutynowe kariotypowanie. Wszystkie zidentyfikowane delecje 17q21.31 są de novo,…

Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm ad 10

2 miesiące ago

458 words

Powiązanie chromosomowe Leczenie chromosomów w celu wykrycia charakterystycznych wzorców pasm poziomych. Mikromacierz chromosomowy Test, który może identyfikować jednocześnie wiele delecji i duplikacji w całym genomie; termin obejmuje zarówno matrycę porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH), jak i macierzy polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP). Mutacja de novo Dowolna zmiana sekwencji DNA, która zachodzi podczas replikacji, taka jak dziedziczna zmiana…

Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm ad 7

2 miesiące ago

497 words

Dlatego podejście to okazało się najskuteczniejsze u osób z rozpoznawalnymi lub dość jednorodnymi zaburzeniami. Pierwszy eksperyment potwierdzający zasadność zakończył się sukcesem na podstawie badań tylko czterech osób z zespołem Freemana-Sheldona (znanym również jako syndrom świszczącego twarzy i już wiadomo, że jest spowodowany przez mutacje w MYH3) .103 Następnie Strategia została wykorzystana do zidentyfikowania genu odpowiedzialnego…

Likwidacja choroby ad 5

2 miesiące ago

559 words

Główne wyzwania stojące przed kampanią na pełną skalę związaną z eliminacją filariozy limfatycznej to niewystarczające poparcie polityczne i finansowe dla zwiększenia skali podawania leków, ograniczenia w zakresie takiego leczenia ze względu na obecność L. loa w niektórych obszarach (chociaż użycie impregnowanych sieci może wyeliminować ten przymus) i polityczna niepewność w niektórych krajach. Całkowite koszty tego…

Psychiatria i podatność na przestępstwo ad

2 miesiące ago

418 words

Dzisiaj, jak mówi Slovenko, McNaughtan zostanie nazwany paranoidalnym schizofrenikiem . Pionierskie badania socjologa Richarda Morana, które Slovenko cytuje, ale nie radzi sobie właściwie, pokazują, że McNaughtan był aktywnym chartistą, który stanowczo sprzeciwiał się polityce i mechanizmom politycznym Peela. rzeczywiście wywołał prawdziwe prześladowania, które przemieniły go w przemoc jako sposób na dokonanie zmian politycznych. Jego uniewinnienie…

Niezgodne manifestacje zapalenia wątroby typu C u bliźniąt monozygotycznych

2 miesiące ago

698 words

Uważa się, że na genotyp wirusa i przez immunoreaktywność zakażonej osoby wpływają objawy kliniczne i rozwój zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV). Te czynniki czasami również determinują pojawienie się autoprzeciwciał wątrobowo-nerkowych typu (LKM -1) .2 Zgłaszamy niezgodne objawy i ewolucję zakażenia HCV u pary bliźniąt jednojajowych (z prawdopodobieństwem uzyskania jednorodności powyżej 99%). 3 Wystąpiło…

Wpływ zaprzestania palenia na rozpowszechnienie nadwagi w Stanach Zjednoczonych ad 6

2 miesiące ago

892 words

Boyle i in. 12 podobnie doszli do wniosku, że zwiększenie masy wśród Australijczyków nie może być wyjaśnione przez zmniejszenie częstości palenia papierosów. Ograniczenia badania Ponieważ dane pochodzą z badania obserwacyjnego, nasze wnioski są potencjalnie obciążone przez niezmierzone różnice w zachowaniu lub cechach związanych ze zdrowiem między respondentami, którzy rzucili palenie a tymi, którzy palą. W…

Dwieście lat chirurgii cd

2 miesiące ago

542 words

Zdania otwierające precyzyjnie podsumowały osiągnięcie: Od dawna ważnym problemem w naukach medycznych było opracowanie pewnej metody łagodzenia bólu podczas operacji chirurgicznych. Skuteczny środek do tego celu został już odkryty. Bigelow opisał, jak William Morton, dentysta z Bostonu, podawał swoim pacjentom, a następnie kilku innym, którzy przeszli operację w Szpitalu Ogólnym w Massachusetts, gaz, który nazwał…