Skip to content

Opóźnione dojrzewanie i oporność estrogenowa u kobiety z receptorem estrogenu

1 miesiąc ago

412 words

Chociaż oporność na androgeny scharakteryzowano u mężczyzn z prawidłowym dopełnieniem chromosomu i mutacjami w genie receptora androgenowego, mutację w genie kodującym receptor estrogenu . (ESR1) opisano wcześniej tylko u jednego człowieka, a nie według naszej wiedzy w kobieta. Obecnie opisujemy 18-letnią kobietę bez rozwoju piersi oraz ze znacznie podwyższonymi poziomami estrogenów i dwustronnych jajników wielokostkowych. Stwierdzono, że ma ona homozygotyczną mutację ESR1 o utracie funkcji w całkowicie konserwatywnej reszcie, która przeszkadza w sygnalizacji estrogenu. Jej kliniczna prezentacja była podobna do tej w mysim ortologicznym nokautowaniu. Przypadek ten pokazuje, że zakłócenie ESR1 powoduje głęboką oporność na estrogeny u kobiet. (Finansowane przez National Institutes of Health.)
Wprowadzenie
Wykazano, że mutacje w genie receptora androgenowego powodują oporność na androgeny u 46, ludzi XY1,2 oraz w modelach mysich3, ale mutacje receptora estrogenu są rzadkie. Działanie estrogenu w tkankach obwodowych odbywa się za pośrednictwem receptora 4, który jest głównie jądrowy w miejscu.5 Po klonowaniu tego receptora, nazwanego receptorem estrogenu ., 6,7 w 1985 r., Drugi receptor (receptor estrogenowy .) zidentyfikowano w 1996 r.8 -10 Sugerowano także nienaukowe sygnalizowanie estrogenu.
Działanie estradiolu wpływa na rozwój piersi, a sprzężenie zwrotne od estradiolu na podwzgórzu i przysadce obejmuje receptor estrogenu ..11 U myszy, ablacja zarówno receptora estrogenowego .12, jak i receptora estrogenowego .13, które są kodowane odpowiednio przez Esr1 i Esr2, ma dokonano. Samice myszy z nokautem Esr1 (.-ERKO) mają niedorozwinięte macice i krwotoczne, wielokrastyczne jajniki bez ciałka żółtego. Takie myszy są niepłodne, podczas gdy ich męskie odpowiedniki mają jedynie zmniejszoną płodność.12 W przeciwieństwie do tego, ablacja Esr2 u myszy powoduje kilka objawów zaburzeń reprodukcyjnych poza umiarkowanie zmniejszoną folikulogenezą i zmniejszoną wielkością miotu.13,14 Według naszej wiedzy tylko jeden ludzką mutację ESR1 odnotowano u mężczyzny, 15 natomiast u żadnego nie zgłoszono żadnej kobiety. Obecnie podajemy stan oporności na estrogeny u kobiety z mutacją punktową ESR1 w konserwowanej pozostałości.
Opis przypadku
Pacjentem jest 18-letnia, adoptowana biała kobieta, która w wieku 15 lat prezentowała brak rozwoju piersi, pierwotny brak miesiączki i przerywany ból w dole brzucha. Pacjent dostarczył pisemną zgodę na to badanie, które zostało zatwierdzone przez Komitet ds. Humanitarnego Uniwersytetu Georgia Regents.
Rycina 1. Rycina 1. Cechy fenotypowe pacjentki z mutacją ESR1. Panel A pokazuje brak rozwoju piersi (stadium Tannera) i obecność włosów łonowych (stadium 4 Tannera), gdy pacjent był badany w wieku 17 lat 8 miesięcy
[podobne: Usługi stomatologiczne, stomatologia Kraków, Gliwice stomatolog ]

Powiązane tematy z artykułem: Gliwice stomatolog stomatologia Kraków Usługi stomatologiczne