Skip to content

Opóźnione dojrzewanie i oporność estrogenowa u kobiety z receptorem estrogenu AD 7

1 miesiąc ago

501 words

Ponadto, późny poziom pęcherzykowy lub wczesny poziom luteinowy progesteronu mógł spowodować zmniejszenie stężenia hormonu luteinizującego u naszego pacjenta, ale nie można wykluczyć działań związanych z receptorem estrogenowym . lub innymi nietypowymi działaniami. Objawem naszego pacjenta był obustronny obustronny ból miednicy wywołany przez krwotoczne torbiele jajników, który prawdopodobnie był spowodowany nieznacznie podwyższonym poziomem gonadotropin (hormon folikulotropowy, 6,7 do 19,1 mIU na mililitr, hormon luteinizujący, 5,8 do 13,2 mIU na mililitr) . Przy zaburzonym ujemnym sprzężeniu za pośrednictwem estrogenu utrzymujące się, nieznacznie podwyższone poziomy gonadotropin mogą stymulować i utrzymywać liczne torbiele jajników wytwarzające estradiol i progesteron. Ponadto, podawanie noretyndronu było tymczasowo związane ze zmniejszeniem objętości jajników i liczby cyst, co sugeruje, że negatywne sprzężenie pośredniczone przez receptor progesteronowy było nietknięte. Podczas tego leczenia wystąpiły nieznaczne obniżenie poziomu gonadotropiny w surowicy i znaczne obniżenie poziomu estradiolu w surowicy. Chociaż podawanie lewotyroksyny może zmniejszać wielkość torbieli jajnika, 23 torbiele pacjenta utrzymywały się pomimo odpowiedniej wymiany tarczycy, co przemawia przeciwko niedoczynności tarczycy jako czynnikowi dodatkowemu. Kobiety z niedoborem aromatazy, które przekształcają androgeny w estrogeny, wykazują seksualną niejednoznaczność w momencie narodzin, ale w okresie dojrzewania rozwijają się torbiele jajników, powiększenie łechtaczki i hipogonadyzm hipergonadotropowy [24]. Jednak u takich pacjentów odpowiedź na estrogen jest prawidłowa.
Oczekuje się, że oporność na estrogeny wpłynie na metabolizm kości. Nasza pacjentka miała niższą od oczekiwanej masę kostną w jej wieku na podstawie skanowania DXA. Poziomy zarówno osteokalcyny, jak i telopeptydu C były podwyższone, co sugeruje zwiększony obrót kostny. Jednak nie osiągnęła jeszcze szczytu wieku kostnego i nadal rosła (na podstawie otwartych nasad kości); tak więc wysokie wskaźniki obrotu kostnego mogą po prostu odzwierciedlać ciągły wzrost kości. Długoterminowe konsekwencje oporności na estrogeny mogą obejmować osteoporozę, 25, ale będzie to wymagało dalszych działań.
Podsumowując, nasz pacjent z mutacją ESR1 wykazywał kliniczne objawy całkowitej niewrażliwości na estrogeny, będący odpowiednikiem całkowitej niewrażliwości na androgeny u 46 mężczyzn XY.1-3 Jednakże nie można wykluczyć, że pewna szczątkowa wrażliwość estrogenu może być obecna w niektórych tkankach. . Częstość występowania mutacji ESR1 u ludzi jest nieznana, ale prawdopodobnie są rzadkie. Pozostaje jeszcze sprawdzić, czy łagodniejsze mutacje w genie ESR1 mogą spowodować niepełny stan niedoboru estrogenu podobny do częściowej oporności na androgeny powodowanej przez łagodne mutacje w genie kodującym receptor androgenowy Obecność mutacji biallelicznych sugerowała, że oporność na estrogeny u pacjenta była autosomalna recesywna, zwłaszcza, że analiza mikromacierzy ujawniła region homozygotyczny zgodny z rodzicielską historią związku drugiego stopnia. 20 Dziewiętnaście lat po opisie stanu oporności na estrogeny u mężczyzny , dostarczamy dowodów na to, że mutacje ESR1 u kobiet nie są śmiertelne, ale dają głębokie oporności na estrogeny.
[przypisy: implanty zębów Kraków, program stomatologiczny, stomatolog zielona góra ]

Powiązane tematy z artykułem: implanty zębów Kraków program stomatologiczny stomatolog zielona góra