Skip to content

Opóźnione dojrzewanie i oporność estrogenowa u kobiety z receptorem estrogenu AD 3

1 miesiąc ago

421 words

Rezonans magnetyczny mózgu i przysadki z materiałem kontrastowym i bez niego był prawidłowy w wieku 17 lat 10 miesięcy. Tabela 1. Tabela 1. Wartości laboratoryjne dla pacjenta z mutacją ESR1. W celu ustalenia, czy egzogenne estrogeny miałyby działanie, w sumie przez 5 miesięcy, pacjent przyjmował doustny estrogen w postaci sprzężonego końskiego estrogenu (w dawce 1,25 mg przez 3 miesiące) i mikronizowanego estradiolu (w dawkach 3 i 4 mg na dzień przez miesiąc każdy). Jej piersi pozostały na etapie 1. w Tanner. Po 5 miesiącach stosowania tylko noretyndronu (w dawce 2,5 do 5 mg na dzień), jej poziom estradiolu spadł do 114 pg na mililitr, a rozmiary jajników i torbieli zmniejszyły się. W tym czasie przyjmowała również 25 .g lewotyroksyny z powodu łagodnej niedoczynności tarczycy. Gdy leczenie noretyndronem przerwano, jej jajniki powróciły do swojej powiększonej wielkości przed leczeniem i pozostały duże pomimo wymiany tarczycy. W wieku 17 lat, 8 miesięcy, dawka lewotyroksyny została zwiększona do 50 .g, a wyniki badania funkcji tarczycy były prawidłowe, ale poziom estradiolu i estronu pozostał podwyższony odpowiednio po miesiącu i 6 miesiącach po wzroście dawka lewotyroksyny (tabela 1).
Metody
Stężenie estradiolu w surowicy mierzono za pomocą testu immunologicznego, ale zmierzono także estradiol i estron przy użyciu wysokosprawnej spektrometrii masowej z rozcieńczeniem izotopowym (LC-MS). Wszystkie próbki zostały zmierzone dwukrotnie w celu weryfikacji. Białka reagujące na estrogen – globulina wiążąca kortykosteroid, globulina wiążąca hormony płciowe i globulina wiążąca tyroksynę – mierzono za pomocą testu immunologicznego. DNA z białych krwinek obwodowych zsekwencjonowano za pomocą testu reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) na egzon kodujące białka w ESR1 (numer dostępu w GenBanku, NM_000125), a następnie przeprowadzono analizę z użyciem podstawowego narzędzia do lokalnego ustalania linii trasowania (ang. Basic Local Alignment Search Tool) ( BLAST) i dostosowanie Clustal. Przypuszczalną mutację zanalizowano w 192 próbkach pobranych z białych kontrolnych.
Zastosowano algorytm Nietolerancyjny z tolerancją (SIFT) w celu przewidzenia, czy mutacja missense była szkodliwa.17 Niezmutowany klon ESR1, pSG5-HEGO-ER., został użyty do wygenerowania zmutowanego klonu (pSG5-HEGO-ER.-Q375H) za pomocą mutagenezy ukierunkowanej, co potwierdzono w sekwencjonowaniu DNA. Przejściowe transfekcje zmutowanych i niezmutowanych konstruktów przeprowadzono w komórkach COS-7 z konstruktem reporterowym lucyferazy zawierającym dwa elementy odpowiedzi estrogenowej z zastosowaniem odczynnika do transfekcji FuGENE6 (Promega), jak opisano poprzednio.18 Skuteczność transfekcji skorygowano przez kotransfekcję z CMV- .-gal (konstrukt zawierający beta-galaktozydazę pochodzącą z wirusa cytomegalii)
[więcej w: dentysta Lublin, dentysta gliwice, stomatolog zielona góra ]

Powiązane tematy z artykułem: dentysta gliwice dentysta Lublin stomatolog zielona góra