Skip to content

Opóźnione dojrzewanie i oporność estrogenowa u kobiety z receptorem estrogenu AD 2

1 miesiąc ago

357 words

W wieku 17 lat, 5 miesięcy, gdy waga pacjenta wynosiła 44 kg, absorpcjometria o podwójnej energii całkowitego promieniowania rentgenowskiego wykazała, że całkowita masa tkanki tłuszczowej wynosiła 11 834 gi całkowita masa beztłuszczowa wynosiła 30 459 g. Panel B pokazuje powiększone torbielowate jajniki, przy czym prawy jajnik ma wymiary 8,4 na 4,7 na 8,3 cm, a lewy jajnik 2,9 na 2,7 na 3,1 cm w wieku 17 lat na 9 miesięcy. Panel C pokazuje prędkość wzrostu pacjenta bez normalnego wzrostu wywołanego steroidami w okresie dojrzewania. Panel D pokazuje liniowe percentyle dla wysokości (górna krzywa) i ciężaru (dolna krzywa). W wieku 17 lat, 9 miesięcy, wzrost pacjenta wyniósł 162,6 cm, jej waga wynosiła 44 kg, a jej wskaźnik masy ciała (waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach) wynosiła 16,6. Miała stadium rozwoju piersi Tannera i włosy łonowe 4 stadium Tannera (ryc. 1A). Miała ciężki trądzik twarzy.
W momencie prezentacji badania laboratoryjne wykazały poziom estradiolu w surowicy 3500 pg na mililitr (normalna faza pęcherzyków, 11 do 210 [12 848 pmol na litr, normalna faza pęcherzyków, 40 do 771]), poziom hormonu luteinizującego 9,6 mIU na mililitr (normalna faza pęcherzykowa, 1,9 do 12,5), poziom hormonu folikulotropowego wynoszący 6,7 mIU na mililitr (normalna faza pęcherzykowa, 2,5 do 10,2) oraz prawidłowy żeński kariotyp (46, XX). Jej wiek kostny wynosił od 11 do 12 lat w wieku chronologicznym 15 lat 5 miesięcy. Ultrasonografia ujawniła niewielką macicę bez wyraźnie rozpoznawalnego paska endometrium i znacznie powiększonych jajników wielokształtnych (ryc. 1B). Ta prezentacja kliniczna sugerowała oporność na estrogeny.
Jej prędkość wzrostu wskazywała na brak wzrostu wywołanego estrogenem w momencie dojrzewania (figura 1C), chociaż do osiągnięcia wieku 6 lat jej liniowy wzrost i waga były w przybliżeniu odpowiednio w 75. i 50. percentylu; po tym, oba środki spadły, a wysokość stale spadała poniżej 50. percentyla, a waga stale była poniżej 25. percentyla (ryc. 1D). Absorpcjometria promieniowania rentgenowskiego na poziomie całego ciała (DXA) w wieku 17 lat i 5 miesięcy wykazała całkowitą gęstość kości wynoszącą 0,862 g na centymetr kwadratowy (wynik z, -2.4) i całkowitą masę ciała wynoszącą 28% (<50 percentyl dla białej osoby dorosłej kobiety, zgodnie z badaniem National Health and Nutrition Survey) .16 W wieku 17 lat, 8 miesięcy, badanie radiologiczne lewej ręki wykazało wiek kostny 13,5 roku oraz otwarte nasady kości promieniowej i łokciowej (ryc. S1 w dodatku uzupełniającym , dostępne z pełnym tekstem tego artykułu na).
W wieku 18 lat 2 miesiące poziom osteokalcyny w surowicy, wskaźnik funkcji osteoblastów wynosił 65,1 ng na mililitr (zakres normalny, 4,9 do 30,9), fosfataza alkaliczna specyficzna dla kości wynosiła 45,1 .g na litr (zakres normalny, 0 do 21,3), a telopeptyd C-surowicy w surowicy wynosił 1060 pg na mililitr (premenopauzalny normalny zakres, 112 do 738, normalny zakres pomenopauzalny, 142 do 1351)
[więcej w: stomatolog olsztyn, stomatolog zielona góra, stomatolog włocławek ]

Powiązane tematy z artykułem: stomatolog olsztyn stomatolog włocławek stomatolog zielona góra