Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm ad 10

Powiązanie chromosomowe Leczenie chromosomów w celu wykrycia charakterystycznych wzorców pasm poziomych. Mikromacierz chromosomowy Test, który może identyfikować jednocześnie wiele delecji i duplikacji w całym genomie; termin obejmuje zarówno matrycę porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH), jak i macierzy polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP). Mutacja de novo Dowolna zmiana sekwencji DNA, która zachodzi podczas replikacji, taka jak dziedziczna zmiana genu występująca w rodzinie po raz pierwszy w wyn...