Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm ad 8

Zidentyfikowali mutację w TECR, która była homozygotyczna u wszystkich chorych dzieci. Niedawno Najmabadi i wsp. 100 zbadali autosomalną recesywną niepełnosprawność intelektualną w 136 rodzinach pokrewnych. Ponieważ posiadali dane dotyczące połączeń dla rodzin, które zawęziły interesujące regiony genomowe, uchwyciły one podzbiór egzonów w obrębie regionów łączących dla każdej rodziny zamiast sekwencjonowania całego...