Skip to content

Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm

1 miesiąc ago

516 words

Niepełnosprawność intelektualna, która charakteryzuje się znacznymi ograniczeniami zarówno w funkcjonowaniu intelektualnym, jak i zachowaniach adaptacyjnych, które rozpoczynają się przed 18 rokiem życia, dotyka 1,5 do 2% populacji w krajach zachodnich.2 Rozpoznanie niepełnosprawności intelektualnej jest zwykle dokonywane, gdy testowanie IQ Ujawnia iloraz inteligencji poniżej 70, co oznacza, że często diagnoza nie jest podejmowana aż do późnego dzieciństwa lub wczesnej dorosłości. Jednak większość osób z niepełnosprawnością intelektualną jest identyfikowana we wczesnym dzieciństwie na podstawie obaw dotyczących opóźnień rozwojowych, które mogą obejmować opóźnienia ruchowe, poznawcze i mowy. Genetyczne podłoże tego zaburzenia od dawna było rozpoznawane w podgrupie przypadków, a trisomia 21 (zespół Downa) wykrywana przez badania chromosomalne od 1959 r.3 Trisomia 21 pozostaje najważniejszą chromosomalną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej. Zidentyfikowano również przyczyny jednego genu dla szeregu zespołów niepełnosprawności intelektualnej i obejmują geny zarówno autosomalne, jak i sprzężone z chromosomem X, przy czym zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszym z dziedzicznych zespołów spowodowanych przez defekt pojedynczego genu prowadzący do tego fenotypu u mężczyzn pacjenci. Rozumie się, że zaburzenia ze spektrum autyzmu dotykają od na 100 do na 150 dzieci.4,5 Zaburzenia w spektrum autyzmu mają cechy zaburzeń relacji społecznych, zaburzeń mowy i komunikacji oraz powtarzalnych zachowań lub wąskiego zakresu zainteresowań. Wiele dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma również niepełnosprawność intelektualną, a około 75% cierpi na całe życie wymagające znacznego wsparcia społecznego i edukacyjnego. W związku z tym autyzm i niepełnosprawność intelektualna razem stanowią poważne obciążenie dla zdrowia w populacji i są częstymi powodami skierowania do genetyki i klinik pediatrycznych zajmujących się rozwojem pediatrycznym w celu przeprowadzenia diagnostyki.
W ostatnim dziesięcioleciu postępy w badaniach genetycznych umożliwiły odkrycie chromosomowych zmian liczby kopii i zmian pojedynczych nukleotydów u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną i autyzmem oraz u osób z innymi zaburzeniami. Te postępy technologiczne – w tym hybrydyzacja macierzy porównawczej macierzy (CGH), macierze genotypowania pojedynczych nukleotydów (SNP) i masywne sekwencjonowanie równoległe – przekształciły podejście do identyfikacji genów etiologicznych i rearanżacji genomu w laboratorium badawczym. stosowane w klinicznej diagnostyce. W tym artykule dokonujemy przeglądu tych technik i sposobu, w jaki umożliwiły one szybkie odkrycie chromosomalnych i jedno genowych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu.
Zmiany w liczbie kopii
Usunięcia i duplikacje
Zmiana liczby kopii jest zdefiniowana jako usunięcie lub powielenie odcinka DNA w porównaniu z referencyjnym ludzkim genomem. Zmiany liczby kopii mogą mieć wielkość od kilobazy (kb) do kilku megabitów (Mb) lub nawet całego chromosomu (trisomie i monosomy) i mogą obejmować jeden lub więcej genów. Delecje mogą być heterozygotyczne, w których brakuje jednej ze zwykłych dwóch kopii; homozygotyczna, w której brakuje obu kopii; lub hemizygotyczne (np. delecje chromosomu X u mężczyzny).
Duplikacje często dają trzy kopie, w porównaniu do zwykłych dwóch kopii, chociaż niektóre regiony genomu występują w więcej niż trzech kopiach, a zakres obserwowanych kopii jest znacznie większy
[podobne: skierowanie do szpitala uzdrowiskowego nfz, fizjoterapia po niemiecku, głuchoniemota ]

Powiązane tematy z artykułem: fizjoterapia po niemiecku głuchoniemota skierowanie do szpitala uzdrowiskowego nfz