Skip to content

Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm czesc 4

2 miesiące ago

464 words

Wskazania do obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) obejmują makrocephalię lub małogłowie, asymetryczne objawy neurologiczne, padaczkę lub napady ogniskowe, nieprawidłowe ruchy (np. Dystonię, pląsawicę lub inne objawy pozapiramidalne), hipotonię lub objawy długiego przewodu pokarmowego, stygmaty twarzy związane z mózgiem rozwojowym anomalie i historia postępującego zaburzenia neurologicznego. Kilka obszernych badań dotyczyło ogólnego znaczenia zmian liczby kopii w diagnostyce dla niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu i opóźnień rozwojowych, 21,22,81,82, i jasne jest, że zastosowanie CGH ma wyższą wydajność diagnostyczną niż standardowy kariotyp. Konsorcjum Międzynarodowych Norm dla Cytogenomicznych Tablic 81 przeanalizowało 33 opublikowane badania z udziałem 21 698 pacjentów z opóźnieniami rozwojowymi, wrodzonymi anomaliami lub autyzmem, którzy byli testowani pod kątem wariantów liczby kopii za pomocą mikromacierzy chromosomowej. Wydajność diagnostyczna (tj. Wskaźnik pozytywnej diagnozy genetycznej) wynosiła około 12% w badaniach. Niedawno Cooper i współpracownicy82 przeanalizowali dane z 15 767 pacjentów, którzy przeszli szeregową analizę CGH w ramach diagnostyki. Ogólnie autorzy doszli do wniosku, że około 14% przypadków opóźnień rozwojowych można wytłumaczyć wykrywalną zmiennością liczby kopii; ich badania dostarczają genetyczną mapę zachorowalności na opóźnienia rozwojowe wynikające z różnic liczby kopii. Obecnie zaleca się wykonywanie analizy mikromacierzy chromosomowej zamiast standardowej analizy kariotypu we wczesnej fazie diagnostycznej u dzieci z opóźnieniami rozwojowymi, wrodzonymi anomaliami, niepełnosprawnością intelektualną lub autyzmem (ryc. 1) .81,83
Genetyka powiązanych zaburzeń
Badania CGH firmy Array zostały również zastosowane w odniesieniu do innych zaburzeń, z których wiele jest związanych i często współistnieje z niepełnosprawnością intelektualną i autyzmem. Zidentyfikowano zmiany liczby kopii, które są czynnikami ryzyka schizofrenii, 34,35 epilepsji, 43,49,6, 84 i zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) .70,85,86 Występuje znaczne pokrywanie się liczby kopii różnice, które zostały zidentyfikowane w każdym z tych zaburzeń oraz w przypadkach niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu. Na przykład, mikrodelecje 15q13.3 są związane z niepełnosprawnością intelektualną, 50,51 autyzmem, 52-54 i schizofrenią34, 35 i występują z podwyższoną częstotliwością u pacjentów z uogólnioną epilepsją43,49,84,87 (Tabela 1).
Podobnie mikrodelecje 1q21 są związane z autyzmem, schizofrenią i epilepsją oraz, najczęściej, z niepełnosprawnością intelektualną. Skreślenia 16 p13.11 zostały po raz pierwszy opisane u pacjentów z autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną 44 71,88, ale badania nad padaczką wykazały, że częstotliwość tej delecji jest również znacząco zwiększona u pacjentów z uogólnionymi i ogniskowymi postaciami epilepsji.43, 69,84 Powielenia 16 p13.11 również wiązały się ze zwiększonym ryzykiem występowania szeregu zaburzeń neuropsychiatrycznych, w tym niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu, ADHD i być może schizofrenii.44,71,72,86,89 Zasięg warunków, które mają zostały powiązane z tymi i innymi zmianami liczby kopii podkreśla fakt, że te zaburzenia są powiązane i że wspólne czynniki genetyczne mają przyczynową rolę
[podobne: skierowanie do szpitala uzdrowiskowego nfz, głuchoniemota, prezbiopia ]

Powiązane tematy z artykułem: głuchoniemota prezbiopia skierowanie do szpitala uzdrowiskowego nfz