Skip to content

Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm ad 9

2 miesiące ago

488 words

Analiza mikromacierzy chromosomów, która jest zalecana jako test pierwszego rzutu w genetycznej analizie dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniami rozwojowymi, autyzmem lub wrodzonymi anomaliami, zapewnia diagnozę molekularną w 15 do 20% przypadków. Sekwencjonowanie exome okazało się skuteczne w laboratorium badawczym i szybko przechodzi do laboratorium diagnostycznego. Ponieważ dane nadal się gromadzą, nasze zrozumienie genów, ścieżek i mechanizmów molekularnych będzie nadal ewoluować i przełożyć się na lepszą diagnozę, rokowanie i terapie tych poważnych zaburzeń. Chromosom Microarrays
Tablica porównawcza hybrydyzacja genomowa (CGH): macierz CGH jest testem porównawczym, w którym DNA od pacjenta jest znakowane fluorescencyjnie jednym barwnikiem fluorescencyjnym, a DNA od zdrowego osobnika kontrolnego (DNA odniesienia) jest znakowany drugim barwnikiem fluorescencyjnym. Próbki są kohybrydyzowane do macierzy zawierającej znane sekwencje DNA zwane próbkami. Mierzy się intensywność fluorescencji każdego barwnika w każdym miejscu. Różnice we względnych intensywnościach fluorescencji w danym miejscu macierzy odzwierciedlają różnice w liczbie kopii między genomem pacjenta a DNA referencyjnego. Rozmiar zmiany liczby kopii, który można zidentyfikować za pomocą tej metody, zmienia się w zależności od liczby i odstępów sond w macierzy.
Macierz genotypowania pojedynczych nukleotydów (SNP): SNP jest miejscem w genomie, w którym występują dwa różne allele w populacji ogólnej, często określane jako allel A i allel B. Macierze genotypowania SNP są testami opartymi na fluorescencji, w których allel A jest znakowany jednym barwnikiem fluorescencyjnym, a allel B jest znakowany innym. Analiza danych macierzy SNP obejmuje pomiar całkowitej intensywności fluorescencji dla miejsca i obliczenie stosunku intensywności fluorescencji dla dwóch barwników. W każdym miejscu większość pacjentów będzie miała jeden z trzech genotypów lub kombinacji alleli: AA, AB lub BB. Jeśli występuje delecja, całkowita intensywność fluorescencji będzie niższa, a osobnik będzie miał tylko jeden allel (np. A-) we wszystkich miejscach SNP w usuniętym regionie. Duplikacje są reprezentowane przez zwiększoną całkowitą intensywność fluorescencji i zmieniony stosunek alleli: AAA, AAB, ABB lub BBB. Ponieważ tablice SNP dostarczają informacji o genotypie, można je również wykorzystać do identyfikacji dużych fragmentów homozygotyczności w genomie, które mogą reprezentować pokrewieństwo lub disomię jedno-rodzicielską, z których żadna nie jest wykrywana za pomocą macierzy CGH.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Formularze ujawnień dostarczone przez autorów są dostępne wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie.
Author Affiliations
Z Wydziału Pediatrii, Oddziału Medycyny Genetycznej, University of Washington, Seattle (HCM); oraz Departamenty Integrative Systems Biology and Pediatrics, Children s National Medical Center oraz George Washington University School of Medicine (MLB, EPH) – oba w Waszyngtonie.
Prośby o ponowne przesłanie do Dr. Mefforda w Departamencie Pediatrii, 1959 NE Pacific St., Box 356320, Seattle, WA 98195 lub w.
Materiał uzupełniający
Słownik
Gen kandydata A Gen, który został wybrany na podstawie postrzeganej zgodności między znaną lub domniemaną funkcją genu a cechami biologicznymi danej choroby
[podobne: lekarze medycyny pracy, przeciwwskazania do masażu, fizjoterapia po niemiecku ]

Powiązane tematy z artykułem: fizjoterapia po niemiecku lekarze medycyny pracy przeciwwskazania do masażu