Skip to content

Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm ad 10

1 miesiąc ago

462 words

Powiązanie chromosomowe Leczenie chromosomów w celu wykrycia charakterystycznych wzorców pasm poziomych. Mikromacierz chromosomowy Test, który może identyfikować jednocześnie wiele delecji i duplikacji w całym genomie; termin obejmuje zarówno matrycę porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH), jak i macierzy polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP). Mutacja de novo Dowolna zmiana sekwencji DNA, która zachodzi podczas replikacji, taka jak dziedziczna zmiana genu występująca w rodzinie po raz pierwszy w wyniku zmiany sekwencji DNA w komórce zarodkowej lub zapłodnionej komórce jajowej. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) Laboratoryjna technika wykrywania i lokalizacji określonej sekwencji DNA na chromosomie. Technika polega na wystawieniu chromosomów na małą sekwencję DNA, zwaną sondą, do której przyczepiona jest znacznik (zazwyczaj cząsteczka fluorescencyjna). Sekwencja sondy wiąże się z odpowiadającą jej sekwencją na chromosomie. Sekwencjonowanie sekwencjonowanie masowo równoległe (lub następnej generacji), wykorzystujące postępy w technologii miniaturyzacji, aby jednocześnie sekwencyjnie sekwencjonować wiele obszarów genomu i przy niskich kosztach. Zespół mikrodelecji Zespół wywołany przez delecję chromosomalną obejmującą kilka genów, który jest zbyt mały, aby można go było wykryć pod mikroskopem przy użyciu konwencjonalnych metod cytogenetycznych. Nadliczbowy chromosom markerowy Mały chromosom zawierający centromer sporadycznie spotykany w kulturze tkankowej, często w stanie mozaiki (tj. Obecny w niektórych komórkach, ale nie w innych). Marker chromosomowy może mieć niewielkie znaczenie kliniczne lub jeśli zawiera materiał z jednego lub obu ramion innego chromosomu, może powodować brak równowagi pod względem obecności dowolnych genów; ocena w celu ustalenia znaczenia klinicznego, szczególnie w przypadku chromosomu markerowego występującego w kariotypie płodowym, jest często trudna. Powtórzenie trypletu (trinukleotydu) Sekwencje trzech nukleotydów powtórzone w tandemie na tym samym chromosomie kilka razy. Typowa, polimorficzna zmiana liczby powtórzeń bez znaczenia klinicznego zwykle występuje między osobami; jednakże liczby powtarzające się powyżej pewnego progu mogą w niektórych przypadkach prowadzić do niepożądanych skutków działania genu, powodując chorobę genetyczną. Zamknij Słownik Referencje (110)
1. Kryteria diagnostyczne z DSM-IV-TR. Washington, DC: American Psychiatric Association, 2000.

2. Leonard H, Wen X. Epidemiologia upośledzenia umysłowego: wyzwania i możliwości w nowym tysiącleciu. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2002; 8: 117-134
Crossref Web of Science Medline
3. Lejeune J, Gautier M, Turpin R. Etudes des chromosomes somatique de neuf enfants mongoliens. CR Hebd Seances Acad Sci 1959; 248: 1721-1722
Web of Science Medline
4. Chakrabarti S, Fombonne E. Rozległe zaburzenia rozwojowe u dzieci w wieku przedszkolnym. JAMA 2001; 285: 3093-3099
Crossref Web of Science Medline
5. Chakrabarti S, Fombonne E. Rozległe zaburzenia rozwojowe u dzieci w wieku przedszkolnym: potwierdzenie wysokiej częstości występowania. Am J Psychiatry 2005; 162: 1133-1141
Crossref Web of Science Medline
6. Iafrat AJ, Feuk L, Rivera MN, i in. Wykrywanie zmian w dużej skali w ludzkim genomie
[hasła pokrewne: buscopan compositum, krajowy rejestr lekarzy, licznik trzeźwości ]

Powiązane tematy z artykułem: buscopan compositum krajowy rejestr lekarzy licznik trzeźwości